A multicenter prospective study of next-generation sequencing-based newborn screening for monogenic genetic diseases in China

CC BY

Lưu vào:

Hiển thị chi tiết
Tác giả chính:	Ru-Lai, Yang, Gu-Ling, Qian, Ding-Wen, Wu
Định dạng:	Sách
Ngôn ngữ:	English
Nhà xuất bản:	Springer 2023
Chủ đề:	Newborn screening next-generation sequencing
Truy cập trực tuyến:	https://link.springer.com/article/10.1007/s12519-022-00670-x https://dlib.phenikaa-uni.edu.vn/handle/PNK/7004
Từ khóa:	Thêm từ khóa Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên đánh dấu biểu ghi này!

Tài liệu tương tự

Risk factors associated with Pneumocystis jirovecii pneumonia in non-HIV immunocompromised patients and co-pathogens analysis by metagenomic next-generation sequencing
theo: Liping, Huang, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Dynamic Network Service Selection in Intelligent Reflecting Surface-Enabled Wireless Systems: Game Theory Approaches
theo: Nguyen, Thi Thanh Van, và những người khác
Nhà xuất bản: (2022)

Legal recommendations and psychological advice sports administrators can implement in the next pandemic
theo: Yaacoub, Salim, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Diagnostic value of a nanopore sequencing assay of bronchoalveolar lavage fluid in pulmonary tuberculosis
theo: Zhifeng, Liu, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Short time cardio-vascular pulses estimation for dengue fever screening via continuous-wave Doppler radar using empirical mode decomposition and continuous wavelet transform
theo: Nguyen, Dinh Chinh
Nhà xuất bản: (2021)

Factors of heavy social media use among 13-year-old adolescents on weekdays and weekends
theo: Yue-Yue, You, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

The discrete spectrum of the Neumann-Poincaré operator in 3D elasticity
theo: Grigori, Rozenblum
Nhà xuất bản: (2023)

Observation-driven generation of texture maps depicting dust accumulation over time
theo: Rebecca L C, Santos, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Guide curves in stochastic dynamic programming to optimize operation policies in sequential hydropower dams
theo: Juárez, Maritza Liliana Arganis, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

FAM83B promotes the invasion of primary lung adenocarcinoma via PI3K/AKT/NF-κB pathway
theo: Jing, Zhang, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Synthesizing explainable counterfactual policies for algorithmic recourse with program synthesis
theo: Giovanni De, Toni, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Advances in Modelling and Control of Wind and Hydrogenerators
theo: Amir, Ebrahimi
Nhà xuất bản: (2023)

Recent advances and challenges for water evaporation-induced electricity toward applications
theo: Dao, Van-Duong
Nhà xuất bản: (2021)

An experimental exploration of generating electricity from nature-inspired hierarchical evaporator: The role of electrode materials
theo: Dao, Van-Duong
Nhà xuất bản: (2021)

The applied genetics of humans, animals, plants, and fungi /
theo: Lamb, Bernard C.
Nhà xuất bản: (2007)

The effects of dimethyl ether enriched air (DMEA) on exhaust pollutants and performance characteristics of an old generation diesel engine
theo: Doan Nguyen Cong, và những người khác
Nhà xuất bản: (2021)

Characterizations and Directed Path-Width of Sequence Digraphs
theo: Frank, Gurski, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins in a premature newborn: the role of lung ultrasound
theo: Macarena L., Atun, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Irregular alignment of arbitrarily long DNA sequences on GPU
theo: Esteban, Perez-Wohlfeil, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Validation of a non-invasive pressure–time index of the inspiratory muscles in spontaneously breathing newborn infants
theo: Theodore, Dassios, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

The MiFIR Review and a European Consolidated Tape: the next step towards a Capital Markets Union
theo: Rogge, Ebbe
Nhà xuất bản: (2023)

Spatio-Temporal Outdoor Lighting Aggregation on Image Sequences Using Transformer Networks
theo: Haebom, Lee, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

A new genetic algorithm method based on statistical-based replacement for the training of multiplicative neuron model artificial neural networks
theo: Erol, Egrioglu, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Culturas hispanas a través de la pantalla / Hispanic Cultures Through the Screen
theo: Ana M., López-Aguilera
Nhà xuất bản: (2023)

Correction Spatio-Temporal Outdoor Lighting Aggregation on Image Sequences Using Transformer Networks
theo: Haebom, Lee, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Critically ill severe hypothyroidism: a retrospective multicenter cohort study
theo: Simon, Bourcier, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Stable electrochemical measurements of platinum screen-printed electrodes modified with vertical ZnO nanorods for bacterial detection
theo: Dang Thi Thanh Le
Nhà xuất bản: (2019)

$A fractional approach to study the pure-temporal Epidemic Type Aftershock Sequence (ETAS) process for earthquakes modeling$

A fractional approach to study the pure-temporal Epidemic Type Aftershock Sequence (ETAS) process for earthquakes modeling
theo: Lorenzo, Cristofaro, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Functional materials for sustainable energy applications /
Nhà xuất bản: (2012)

Intra-abdominal hypertension in cardiac surgery patients a multicenter observational sub-study of the Accuryn registry
theo: Ashish K., Khanna, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Antimicrobial Properties of Distichochlamys citrea M.F. Newman Rhizome n -Hexane Extract against Streptococcus pyogenes : Experimental Evidences and Computational Screening
theo: Dr. Nguyen Van Hue, và những người khác
Nhà xuất bản: (2022)

Risk factors for hyponatremia in acute exacerbation chronic obstructive pulmonary disease (AECOPD): a multicenter cross-sectional study
theo: Min, Xiao, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

The prevalence of sepsis-induced coagulopathy in patients with sepsis – a secondary analysis of two German multicenter randomized controlled trials
theo: Thomas, Schmoch, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

“Stable electrochemical measurements of platinum screen-printed electrodes modified with vertical ZnO nanorods for bacterial detection”, Journal of Nanomaterials 2019 (2019) 1-9
theo: Thi Thanh Le Dang, và những người khác
Nhà xuất bản: (2020)

General Anesthetics in CAncer REsection Surgery (GA-CARES) randomized multicenter trial of propofol vs volatile inhalational anesthesia protocol description
theo: Elliott, Bennett-Guerrero, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Targeting the PEDV 3CL protease for identification of small molecule inhibitors: an insight from virtual screening, ADMET prediction, molecular dynamics, free energy landscape, and binding energy calculations
theo: Rajesh Kumar, Pathak, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

Influence of opioid analgesia type on circulating tumor cells in open colorectal cancer surgery (POACC-1): study protocol for a prospective randomized multicenter controlled trial
theo: Emil, Berta, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)

$Prospective randomized multicenter noninferiority clinical trial evaluating the use of TFN-advancedTM proximal femoral nailing system (TFNA) for the treatment of proximal femur fracture in a Chinese population$

Prospective randomized multicenter noninferiority clinical trial evaluating the use of TFN-advancedTM proximal femoral nailing system (TFNA) for the treatment of proximal femur fracture in a Chinese population
theo: Lidan, Zhang, và những người khác
Nhà xuất bản: (2023)